Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar fenilalanin adı verilen amino asidi başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun metabolitleri/artıkları beyin ve sinir sisteminde kalıcı ve geri dönüşümsüz hasara neden olabilir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye'de her 100 kişiden dördü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırır. Ancak hastalık akraba olmayan bireylerin çocuklarında da görülebilir. Ülkemizde her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.