FENİLKETONÜRİ (PKU)
Fenilketonüri (PKU), otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle kanda biriken maddeler, tedavi edilmediğinde beyin ve sinir sistemi üzerinde kalıcı hasara yol açabilir.
Erken tanı ve tedavi hayati öneme sahiptir